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沧州市罕见病科普盐山行暨第九期沧州地区罕见病培训班举办

2024-10-01 20:16:43    50人浏览

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9月27日,沧州市罕见病质控中心举办罕见病科普盐山行暨沧州地区罕见病培训班第九期会议,这一系列活动不仅提升了沧州地区基层医疗机构对罕见病的认知,还促进了学术交流和经验分享,对推动沧州地区罕见病的研究与治疗具有重要意义。

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开幕式上,盐山县人民医院党委副书记、院长申志广致辞,表示罕见病虽然单病种发病率低,但病种繁多,总体患者数量庞大,且多数病情复杂、治疗难度大,这些疾病不仅给患者及其家庭带来沉重的经济和心理负担,也对我们的医疗体系提出了严峻的挑战;而罕见病科普基层行有利于提高基层医务人员的专业素养和技能水平,保障患者健康、促进社会和谐。

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沧州市罕见病质控中心主任、沧州市中心医院副院长王光亚介绍了沧州市罕见病质控中心工作开展、取得的成果经验和未来工作展望;希望通过本次培训帮助基层医务工作者们更好地掌握罕见病的基本知识、诊断方法和治疗原则,提高他们的诊疗能力和服务水平,从而为罕见病患者提供更加及时、有效、便捷的医疗服务。

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培训班上,沧州市中心医院内分泌糖尿病二科郭宁宁医师以《糖高“因”千面,同病不同治!》为题进行讲解。临床中一部分罕见病有可能掺杂在常见病之中,需经过抽丝剥茧最终明确病因,郭医生介绍了三个因糖尿病就诊的患者,其中一例是糖尿病合并低钾血症、低镁血症、肾囊肿,考虑17q12微缺失综合征;一例是糖尿病合并听力下降的患者,考虑线粒体糖尿病,最后一例为糖尿病合并视神经萎缩、尿崩症患者,考虑Wolfram综合征。通过实际案例使大家更深刻地认识到特殊类型糖尿病的临床特点,针对不同类型糖尿病给予不同的治疗方案。

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沧州市中心医院心血管内五科李凤鹏医师以《关注高危人群筛查,推动法布雷病早期诊治》为题进行讲解,从法布雷病的临床表现、鉴别诊断、检验、治疗、最新进展等做了详细介绍,让与会人员受益匪浅,推动法布雷病早期诊治。并强调了多学科协作在罕见病诊疗中的重要性。

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盐山县人民医院内分泌科丁源力医师以《隐藏的高血压》为题,通过通过实际案例,深入剖析了原发性醛固酮增多症的病因与发病机制、诊治方案。对于合并低钾血症的青年高血压患者,应首先考虑原发性醛固酮增多症的可能,需结合病史及检查逐一排查,早诊断、早治疗,改善患者的预后。
随着社会的进步,罕见病得到越来越多的关注。然而,罕见病诊疗的发展却较为缓慢。2022年,沧州市罕见病质控中心在沧州市中心医院成立,每月定期组织举办罕见病培训班,深入基层开展罕见病诊断和治疗指导,为全市相关领域医务人员搭建了一个良好的学术交流与沟通平台;开设全市首个罕见病专病门诊,为多种罕见病患者提供及时专业、全面精准的诊疗服务;与此同时,积极对接作为中国医学科学院罕见病研究中心的北京协和医院,促进京津优质罕见病医疗资源下沉,对于普及罕见病知识、提高沧州及周边区域罕见病识别和诊断治疗水平起到了积极的促进作用。

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