关爱罕见 聚力新生|沧州市中心医院举办神经纤维瘤病多学科诊疗系列会议

为进一步提升区域神经纤维瘤病（NF1）规范化诊疗水平，破解罕见病误诊漏诊、跨系统诊疗难题，搭建学术交流平台，沧州市中心医院组织开展神经纤维瘤病多学科诊疗（MDT）系列学术会议，汇聚省内外专家，围绕疾病诊断、全程管理、疑难病例研讨开展深度交流，推动本地罕见病多学科协作模式走深走实 。

▲副院长张军致辞

▲神经外科医学中心主任尹港峰发言

本次系列会议由沧州市中心医院脑血管病外二科牵头组织，神经外科医学中心主任尹港峰担任大会主席，副院长张军出席会议并致辞。张军表示，神经纤维瘤病知晓率低、确诊周期长，对临床综合诊疗能力提出很高要求，医院将持续完善罕见病MDT工作机制，打通多学科协作通道，提升区域医务人员识别与处置能力，让本地及周边罕见病患者在家门口即可享受同质化诊疗服务 。

本次会议特邀山东省立医院神经外科副主任郑志明教授参会授课。郑志明教授分享聚焦于成人NF1的全程管理与诊疗挑战。讲者指出，NF1并非儿童专属疾病，而是一个贯穿全生命周期的疾病；随着时间累积，成人患者面临更高的肿瘤恶变风险（如MPNST、乳腺癌等）和更复杂的多系统负担。核心观点是：成人NF1管理需从“儿童期关注良性进展”转向“成人期警惕恶变与功能损害”，手术并非万能（仅15%可全切），药物治疗（如司美替尼）正改变治疗格局。讲者还介绍了其所在中心自2023年成立MDT团队以来，在成人患者队列建设、免费基因检测、多学科协作及数据收集方面的实践成果，并呼吁建立“药物+手术+长期监测”的全方位管理模式 。

沧州市中心医院郗艳国教授分享了《2025年丛状神经纤维瘤专家共识》，建立院内规范化诊疗协作组，解决该罕见病分散在各科室、易漏诊及患者流失的问题。会议重点讨论了丛状神经纤维瘤的流行病学特征、全身磁共振筛查标准化方案、药物治疗的临床应用与副作用管理，以及手术治疗的适应症与风险。通过整合影像科、神经外科、整形外科及临床科室资源，确立了“早期筛查、规范随访、MDT联合干预”的全链条管理模式，以提升患者生存质量并积累科研数据。

院内神经外科、医学影像科、儿外科、儿科、手足外科、整形外科、皮肤科、眼科、药学部等十余个学科专家共同参与研讨。与会人员结合真实疑难病例，就影像学鉴别诊断、儿童长期随访、靶向药物应用、手术时机选择、遗传咨询、术后康复等临床痛点开展热烈讨论，针对复杂患者共同制定个体化综合诊疗方案，实现“一个病例、多科会诊、一套方案”的MDT诊疗目标。与会医师积极互动交流，就临床困惑、技术难点、质控标准等问题深入探讨，氛围热烈、干货满满。

此次神经纤维瘤病多学科诊疗系列会议的举办，进一步统一了区域临床诊疗思路，强化了院内外多学科协同能力。下一步，医院将把神经纤维瘤病MDT诊疗常态化、制度化，持续加强与京津冀顶尖医疗机构交流协作，下沉罕见病科普与技术资源，完善转诊衔接机制，切实守护罕见病患者健康，助力沧州地区罕见病诊疗能力整体提升 。

近年来，沧州市中心医院依托沧州市罕见病医疗质量控制中心，持续深耕神经纤维瘤病专病建设，开设专病门诊，常态化开展MDT病例讨论、病例随访、科普义诊，完成区域内首例司美替尼治疗I型神经纤维瘤病医保处方落地及首例复杂丛状神经纤维瘤高难度手术，着力构建集筛查‑诊断‑治疗‑随访‑科普于一体的罕见病诊疗体系 。

▲医师简介

▲门诊预约

神经纤维瘤病专病门诊时间：每周一下午   

出诊医师：郗艳国  

地点：新华西路50号沧州市中心医院脑科院区。