2025年第五期罕见病培训班|肝豆状核变性、低磷骨软化病例分享

2025-07-02 21:30:59 1人浏览

6月27日，2025年沧州市第五期罕见病培训班在肃宁县人民医院举办，与会专家围绕肝豆状核变性、低磷性骨软化症展开病例分享与诊疗探讨，为参会者搭建了一个深入交流与学习的优质平台。

沧州市罕见病质控中心主任、沧州市中心医院副院长、内分泌糖尿病二科主任王光亚介绍了罕见病的定义、分类、病因、诊疗难点以及沧州市中心医院在罕见病工作方面的开展情况。讲座中提到，案例驱动教学，通过“糖尿病合并低钾血症”等实际案例，揭示罕见病可能隐藏在常见病之中，强化“抽丝剥茧”的诊断思维；患者全周期管理，建立关爱小组，为患者提供心理支持、用药保障以及长期随访服务；社会资源整合，与北京协和医院等建立绿色转诊通道。罕见病防治既是医者的责任，也是社会的重要课题，沧州市中心医院将持续深化诊疗体系建设，推动“早筛、早诊、早治”的闭环管理，让患者在家门口就能获得科学规范且充满温度的医疗服务。

沧州市中心医院帕金森运动障碍科刘希奇主任带来了主题为《肝豆状核变性的诊断和治疗》的精彩授课。肝豆状核变性，又称Wilson病，是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病。其致病基因为ATP7B，该基因变异会导致肝细胞排铜能力下降，进而造成铜在肝脏、大脑等器官沉积。在临床中，伴有肢体震颤、肌张力障碍等锥体外系症状与精神症状的患者，或原因不明的肝病、肝硬化、暴发性肝衰竭患者，均应考虑此病。刘主任详细讲解了该病的病理机制、临床表现、诊断方法和治疗方案，通过生动的案例和丰富的临床经验，帮助学员们更好地理解和掌握这一复杂疾病的诊疗要点。

沧州市中心医院的张云娜副主任医师的授课内容为《从磷开始，骨动人生》。她分享了一例因骨痛困扰30余年的女性患者案例，该患者伴有牙齿脱落、身材矮小、下肢及胸廓畸形、低磷血症等症状，通过基因检测明确诊断为X连锁低磷性佝偻病。她深入介绍了磷代谢在骨健康中的核心作用、低磷血症的临床表现及干预措施，提醒临床医生在关注钙的同时，切勿忽视磷的重要性。

本次罕见病培训班成效显著，加深了参会者对罕见病的认识与理解。专家们结合自身丰富的临床经验，详细阐述了诊断要点与治疗策略，为参会者提供了极为宝贵的参考。同时，会议也极大地促进了领域内专家之间的交流与合作，为推动罕见病诊疗水平的提高作出了积极贡献。

图文供稿：郭宁宁

编辑：刘斯

排版：杨舒涵

一审：王晨

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